Test SANCO – nowe genetyczne badanie prenatalne

fot. berlinimpressions/123rf.com

Od niedawna w Polsce dostępne jest genetyczne badanie prenatalne SANCO – na ten moment jedyny nieinwazyjny test tego rodzaju realizowany w polskim laboratorium i z certyfikatem CE-IVD. Już od 10. tygodnia ciąży pozwala określić ryzyko m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau z czułością ponad 99%. Umożliwia również oznaczenie czynnika Rh płodu – dzięki temu określa, czy może wystąpić konflikt serologiczny.

Jest to badanie prenatalne typu NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Test, nieinwazyjny test prenatalny). Opiera się na wyizolowaniu wolnego płodowego DNA, które krąży w krwiobiegu przyszłej mamy – do testu SANCO wystarczy jego bardzo niskie stężenie. Dzięki analizie tego DNA można z wysoką dokładnością określić ryzyko obecności u dziecka najpowszechniejszych chorób genetycznych.

Z perspektywy pacjentki badanie jest naprawdę proste – wystarczy niewielka próbka krwi pobrana z żyły odłokciowej (podobnie jak do morfologii). Badanie jest więc całkowicie bezpieczne zarówno dla mamy, jak i dla dziecka.

Co bada test SANCO? Dwie wersje do wyboru

Wersja podstawowa określa:

  • ryzyko trisomii chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwradsa) 13 (zespół Patau),

  • ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płci (zespół Turnera, XXX, XYY i zespół Klinefeltera),

  • płeć dziecka.

Wersja PLUS określa:

  • ryzyko aneuploidii wszystkich chromosomów (czyli ich zaburzeń związanych z nieprawidłową liczbą),

  • ryzyko pięciu zespołów delecyjnych (m.in. zespół Cri-Du-Chat – kociego krzyku i zespół DiGeorge’a),

  • płeć dziecka.

Test SANCO pozwala także oznaczyć Rh płodu (czy u dziecka występuje ujemny czy dodatni), a więc i ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego.

Kiedy warto wykonać badanie SANCO?

Tego rodzaju badania prenatalne przeznaczone są przede wszystkim dla kobiet: chcących przebadać malucha kompleksowo jeszcze przed narodzinami, u których inne badania (np. USG, test PAPP-A) wykazały ryzyko nieprawidłowości, po 35. roku życia, które urodziły już dziecko z wadą, które straciły ciążę z powodu choroby genetycznej dziecka, u których w rodzinie, u nich samych lub partnera obecne są tego rodzaju wady, które mają przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji czy innych diagnostycznych badań prenatalnych.

Źródła: Materiały informacyjne Genomed S.A.

Materiał dzięki uprzejmości www.badaniaprenatalne.pl

Przeczytaj także

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.